Un reciente estudio liderado por un equipo de científicos ha revelado una causa genética previamente desconocida del Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo. Los investigadores han descubierto que una variación genética, previamente asociada con el riesgo de Alzheimer, puede llevar a un destino casi seguro de desarrollar el trastorno neurodegenerativo en personas que portan dos copias de esta mutación.
El estudio, publicado el lunes en la revista Nature Medicine, revela que hasta el 2% de la población general podría llevar esta mutación, lo que sugiere que el riesgo genético del Alzheimer podría ser mayor de lo que se pensaba anteriormente.
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El Alzheimer es una enfermedad compleja con múltiples factores de riesgo, que incluyen la edad, enfermedades cardiovasculares y predisposición genética. Si bien se conocen mutaciones raras que casi garantizan el desarrollo del Alzheimer a una edad temprana, otras mutaciones aumentan el riesgo de la forma más común de la enfermedad, que suele manifestarse después de los 65 años. Una de estas mutaciones afecta al gen de la apolipoproteína E, o APOE, conocida como APOE4.
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Un cuarto de la población lleva al menos una copia de APOE4, y esta variante ha sido ampliamente estudiada por los científicos como un importante factor de riesgo del Alzheimer. Sin embargo, algunos estudios sugieren que aquellos que tienen dos copias de este gen, conocidos como APOE4 homocigotos, tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar la enfermedad.
Para investigar más a fondo, un equipo de investigadores de España y Estados Unidos analizó datos de más de 13,000 personas, incluidos donantes de cerebro del Centro Coordinador Nacional de Alzheimer (NACC), así como datos de otros cinco estudios a gran escala que rastrearon biomarcadores relacionados con el Alzheimer, incluyendo el estado de APOE4.
La relación de la variante APOE4 y el Alzheimer
Los resultados revelaron que casi todas las personas con dos copias de APOE4 mostraron niveles medios a altos de cambios cerebrales asociados con el Alzheimer en el momento de su muerte, en comparación con solo el 50% de aquellos que tenían la variante APOE3. Además, aquellos con dos copias de APOE4 tenían niveles anormales de beta amiloide en su líquido espinal y exploraciones positivas de amiloide en el cerebro, ambos considerados posibles signos tempranos de la enfermedad.
Aunque no todas las personas con estas mutaciones mostrarán síntomas clínicos del Alzheimer antes de morir, los investigadores sugieren que la penetrancia casi completa de esta mutación genética indica que es casi seguro que aquellos que la poseen desarrollarán al menos los primeros signos de Alzheimer cuando alcancen los 60 años.
Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para la comprensión y el tratamiento del Alzheimer. Los investigadores argumentan que esta mutación genética debería clasificarse como una forma genética distinta del Alzheimer, y que se necesitan cambios en la forma en que se estudia y se trata la enfermedad. También señalan la importancia de brindar asesoramiento genético a los portadores de estas mutaciones y enfocar las futuras investigaciones en comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.
Este estudio proporciona evidencia sólida de que los individuos con dos copias de APOE4 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar Alzheimer y destaca la importancia de una mayor investigación genética y una comprensión más profunda de la enfermedad para desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro.
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